DEFENSIN, BETA, 123; DEFB123

Judul Alternatif; Simbol

DEFENSIN, BETA, 23; DEFB23

Simbol Gen yang Disetujui HGNC: DEFB123

Lokasi Sitogenetik: 20q11.21 Koordinat Genom (GRCh38): 20:31,440,632-31,450,257 (dari NCBI)

Teks

Deskripsi

Beta-defensin adalah famili peptida antimikroba yang biasanya kationik dan berbagi motif khas yang terdiri dari 6 sistein yang terkonservasi. DEFB123 adalah bagian dari kluster beta-defensin pada kromosom 20q11.1 yang diekspresikan di saluran reproduksi pria (Radhakrishnan dkk., 2005).

Kloning dan Ekspresi

Melalui analisis sekuens genom menggunakan berbagai alat komputasi, Schutte dkk. (2002) mengidentifikasi DEFB123 manusia. Protein yang diprediksi mengandung domain 6-sistein yang merupakan karakteristik beta-defensin. Analisis basis data EST menunjukkan bahwa DEFB123 ditranskripsi.

Menggunakan RT-PCR dan analisis basis data EST, Radhakrishnan dkk. (2005) mengkloning DEFB123 manusia dan monyet. Protein DEFB123 manusia yang diprediksi memiliki 67 asam amino dan mengandung motif khas 6-sistein yang terkonservasi dari beta-defensin. RT-PCR jaringan manusia menunjukkan ekspresi DEFB123 yang melimpah hanya di saluran reproduksi pria. Ekspresi DEFB123 melimpah di testis dan daerah kaput epididimis, tetapi rendah di daerah korpus.

Struktur Gen

Radhakrishnan dkk. (2005) menentukan bahwa, seperti kebanyakan gen beta-defensin, DEFB123 mengandung 2 ekson.

Pemetaan

Melalui analisis sekuens genom, Schutte dkk. (2002) memetakan gen DEFB123 dalam kluster gen beta-defensin pada kromosom 20q11.1. Kluster sintenik tikus terletak pada kromosom 2.

Evolusi

Analisis evolusioner oleh Radhakrishnan dkk. (2005) menunjukkan bahwa kluster gen beta-defensin pada kromosom 20q11.1, yang mencakup DEFB123, berasal dari serangkaian peristiwa duplikasi dan seleksi positif.

Tata Nama

Schutte dkk. (2002) mencatat bahwa gen beta-defensin tikus dan manusia masing-masing ditetapkan menggunakan akar kata 'Defb' dan 'DEFB'. Gen tikus diberi nomor mulai dari 1, sedangkan gen manusia diberi nomor mulai dari 101. Dalam kasus di mana gen ortolog dikonfirmasi, nomor gen yang lebih rendah digunakan. Misalnya, beta-defensin-1 tikus (Defb1) dan beta-defensin-1 manusia (DEFB101) adalah ortolog yang dikonfirmasi dan oleh karena itu masing-masing dinamai Defb1 dan DEFB1 (602056).

Referensi

1. Radhakrishnan, Y., Hamil, K. G., Yenugu, S., Young, S. L., French, F. S., Hall, S. H. Identifikasi, karakterisasi, dan evolusi kluster gen beta-defensin primata. Genes Immun. 6: 203-210, 2005. PubMed: 15772680.
2. Schutte, B. C., Mitros, J. P., Bartlett, J. A., Walters, J. D., Jia, H. P., Welsh, M. J., Casavant, T. L., McCray, P. B., Jr. Penemuan lima kluster gen beta-defensin yang terkonservasi menggunakan strategi pencarian komputasi. Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 2129-2133, 2002. Catatan: Erratum: Proc. Nat. Acad. Sci. 99: 14611 saja, 2002. PubMed: 11854508.